疋氏（Pickweckian）综合征易混淆的症状
【鉴别诊断】
单纯性肥胖儿每因体脂过多，将外生殖器掩盖，以致错认为外生殖器发育迟缓，应加注意。一般常怀疑过肥小儿为内分泌异常所致，实际上内分泌系统病所致肥胖比较少见，并且伴有其他症状，可资鉴别。
垂体及下丘脑病变可引起肥胖，称为肥胖性生殖无能症，但其体脂有特殊分布，以颈、颏下、乳、髋及大腿上部最为明显，手指部尖细，还有颅内病变及生殖腺发育迟缓。由于颅脑外伤所致的间脑损害，也可出现一般肥胖，但有尿崩、性功能低下及其他植物神经症状。
甲状腺功能减退时，体脂积聚主要在面、颈，常伴有粘液水肿，生长发育明显低下，基础代谢率与食欲都低下。
肾上腺皮质肿瘤和长期应用肾上腺皮质激素都可引起柯兴氏综合征，包括两颊，颏下积脂较多，形成特异面容，胸、背体脂亦较厚，常伴有高血压、皮肤红紫、毛发加多和生殖器早熟现象。腹部有时可触及肿块，X张腹部平片可见钙化阴影。有些糖尿病儿及卵巢功能异常如Stein-Leventhal综合征也可见肥胖。
糖原累积肝脏可见面容肥硕，下腹部及耻骨区积脂尤甚。Prader-Willi综合征是另一种先天代谢病，从婴儿晚期开始肥胖，还有肌张力低下、体矮、小手足、智能低下及生殖腺发育不全、斜视等症状，往往到青年期并发糖尿病。Lauience-Moon-Biedl综合征是一种多发性畸形，包括指趾畸形、肥胖、视觉障碍及智力低下等。
【临床表现】
重度肥胖多见于年长儿及青少年，婴幼儿时期比较少见。患儿食欲特别旺盛，食量超过一般小儿，都偏爱淀粉、油脂类食品，不喜欢蔬菜。有些病儿在就医时食量较小，但于开始长胖之前必要进食过多的阶段。患儿脂肪积累，以乳、腹、髋、肩部为显著，腹部往往出现粉红色皮肤浅纹，四肢肥大，尤以上臂和股部特别明显。男孩外生殖器放被耻骨部皮脂掩盖，看起来似很小，实际上属于正常范围。骨龄正常或超过同龄小儿。智力良好。性发育正常或较早。活动不便，极少运动。 偶见极度肥胖儿的体重高达标准体重的4～5倍，由于脂肪过多，限制胸廓和膈肌的动作，引致呼吸浅快，肺泡换气量减低，形成低氧血症，并发红细胞增多症，出现紫绀、心脏增大及充血性心力衰竭，称为疋氏（Pickweckian）综合征，可引致死亡。
【辅助检查】
1.血清甘油三酯、胆固醇、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白、载脂蛋白B大多显著升高，而高密度脂蛋白、载脂蛋白A1正常。
2.血清胰岛素水平增高，患儿减肥后血胰岛素浓度可恢复正常。
3.肾上腺皮质激素的分泌率增加，但外周组织对皮质激素的分解代谢也加快，故血浆总皮质醇浓度大多正常，但尿中的代谢产物增多，尿17羟皮质类固醇往往显著升高。
4.地塞米松抑制筛查试验：患儿皮质醇的分泌可被明显抑制。
