Turner综合征的表现，双掌两条掌横褶合并为一条几率增加，atd角增大(>63°，正常......[查看详情]
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变Morgan曾用染色体突变一词也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常。采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常。
现已知道多种因素可造成染色体畸变，也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变目前对于这些原因还只是一般的了解有待进一步的研究。