胸廓塌陷畸形常见于漏斗胸。漏斗胸的体征,胸骨体(特别是剑突根部)及其相应的两侧第3~6肋软骨向内即陷,致使前胸壁状似漏斗,心脏受压.........[查看详情]
本病为家族性显性遗传病,无有效预防措施。对于胸廓畸形不严重的患儿主要应采取预防措施,以防止其继续发展。(1)只要病儿父母之一患病,每胎都有50%机会发病,再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者,不准生育第二胎。
(2)病儿父母正常,家系调查又除外家族遗传病史,可能为基因突变所致,再发风险率较低,可准许生育第二胎。
由显性致病基因导致的疾病为显性遗传病,也就是一对等位基因中只要一个产生了突变,或从双亲之一获得了一个这样的基因,就足以致病。相对于隐性遗传病来说,它的发病率较高,患儿双亲之一大多也是本病患者,他们再生患儿的风险高达50%