小指指甲有凹陷

　　咽喉有变异，神经系统有不良变化，胆功能欠佳，可见出现中枢神经系统、周围神经系统以及视神经的广泛受累提示INAD的可能性，而脑外病理检查发现神经末梢出现椭圆体样巨大轴索可以确诊该病。巨大轴索内的成分具有不同的超微结构特点。显著的皮肤神经末梢损害提示此病存在小纤维性周围神经病。