1.病理
(1)大体：按瘤细胞、胶原、黏液样基质的含量而呈现不同的肉眼形态，且常伴出血、坏死、囊性变、溃疡形成等继发性改变。
(2)镜检：胚胎型中散在数量不等的典型横纹肌母细胞，瘤细胞小，分化差，多为圆形、椭圆形，少数细胞为梭形、带状或蝌蚪状，细胞明显异型且核深染，胞浆丰富，嗜伊红。瘤细胞倾向于围绕在血管周围，细胞排列松散，其间有大量的黏液样基质而胶原量少。葡萄簇型为胚胎型的变型，多发生于黏膜下层，凸向表面形成息肉状或葡萄状黏液样肿块。通常在上皮下区有致密的圆形或短梭形瘤细胞区，称为“形成”层(cambium layer)。腺泡型有低分化圆或卵圆形的瘤细胞不规则聚集而成，周围有致密、透明变的纤维间隔分开，中间区细胞失去粘连形成不规则的腺泡样腔隙，间隔中常有扩张的血管，多核巨细胞常见。也有表现为实性腺瘤状，与胚胎型较难鉴别，需借助细胞遗传学检查。电镜下可见胞浆内出现平行相间排列的粗、细肌丝，原始肌节和Z 带物质等。
(3)特殊染色和免疫组化：典型的RMS 可根据光镜下磷钨酸-苏木精染色证明横纹的存在。免疫组化的标志物有多种，其特异性和敏感性各不同。常用的肌蛋白的标志物包括中间丝蛋白如波形蛋白(vimentin)，结蛋白(desmin)和nestin；胞浆蛋白如肌红蛋白(myoglobin)、肌酸激酶同工酶(CK-MM，CK-BB)；收缩蛋白如构成粗肌丝的肌球蛋白(myosin)，构成细肌丝的肌动蛋白(actin)；调节蛋白如原肌球蛋白，肌钙蛋白T 和肌弹力蛋白(titin)；以及胞核蛋白MyoDl 和myogenin 等。其中骨骼肌特异的指标有肌红蛋白、肌弹力蛋白、快速型骨骼肌肌球蛋白、MyoDl 和myogenin。肌红蛋白虽是骨骼肌特有的氧结合蛋白，但只在高分化的横纹肌母细胞中表达，阳性率低。肌弹力蛋白在RMS 中的阳性表达率因分化程度的不同而不同，可从10.0%～95.0%不等，在梭形细胞型RMS 中肌弹力蛋白为强阳性表达。因为大部分RMS 分化差，所以在众多辅助诊断RMS 的肌蛋白的标志物中，MyoDl 和myogenin 是特异性和敏感性均高者，近年来越来越受到重视。尤其对长期中性福尔马林固定的标本，MyoDl 较波形蛋白和结蛋白有更高的敏感性，但因为抗原热修复会增加MyoD1 和myogenin 非特异性的胞浆着色，所以MyoDl 和myogenin 的染色阳性标准须严格定位于胞核。Chen 等(1998)发现在腺泡型RMS 中MyoDl 和myogenin 呈强的弥漫性表达，而胚胎型中则不均匀的极低水平的表达，用MyoDl 和myogenin 可快速、简单、准确地区分2 种类型的RMS。
