指节增粗

　　末指短小向内弯曲或只有两指节：末指短小向内弯曲或只有两指节是精神发育迟滞的临床症状。精神发育迟滞：是指18岁以前发育阶段由于遗传因素、环境因素或社会心理因素等各种原因所引起，临床表现为智力明显低下和社会适应能力缺陷为主要特征的一组疾病。

　　指节垫：系关节伸侧皮肤纤维性增厚所致。往往有家族史，与遗传有关。表皮明显角化过度，棘层肥厚，真皮结缔组织增生，单个胶原纤维也可明显增粗。

　　指(趾)肿胀：指组织由于发炎或淤血充血而体积增大。手指或脚趾肿胀，根据临床特征即可诊断。

　　临床表现

　　若在少年时期发病，由于骨骺板提前骨化，使发育出现障碍，表现为侏儒型。体型矮小，关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻，膝外翻或髋内翻畸形。手指短小粗小，足部扁平。年龄愈轻，畸形愈重。

　　如果在青春后期发病，则畸形不明显。主要表现为骨关节炎症状，关节肿胀，有少量积液，活动时有磨擦感，并时有交锁症状，有时还可检查到关节内有游离体。成人下肢发病多，因踝、膝肿胀疼痛，行走十分不便。

　　X线片表现非常类似骨关节炎，以踝关节病变最为严重。早期可见关节间隙增宽，严重不整齐，关节内有游离体。接着关节面的皮质骨密度增加，间隙趋向狭窄。关节的边缘出现明显的骨唇。常有软骨下囊性变。往往距骨体被压扁，骨质?密，形态扁平，犹如缺血性坏死一般。此后距舟关节和距下关节都可以发生骨唇、骨密度增加和软骨下有囊肿形成。膝关节的髌股关节亦可以凹凸不平，边缘长了许多骨唇，关节端粗大，关节内有游离体。日久后，关节塌陷。髋关节有类似的变化，股骨头呈缺血坏死状并可有髋内翻畸形。在手指，表现为关节端粗大，关节面高低不平，关节间隙狭窄，骨密度增加，指骨短小。

　　诊断应根据:

　　1.流行病学

　　2.临床表现 典型表现为侏儒、骨端增大、关节运动受限和疼痛。发病年龄越早，关节变形和侏儒越为明显，成人患者的症状一般较轻，常仅限于关节。

　　3.影像学表现 本病是在骨发育过程中发生的全身性、多发灶性、软骨坏死性疾病，造成的骨关节损害将持续终身，X线征象归纳如下：

　　1.干骺端边缘模糊或凹凸不平，呈波浪状以至锯齿状。如病变继续发展，指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象。此时，关节无明显变形。

　　2.以骨骺与骨干开始融合为特征。骨骺自中央部分开始融合，渐扩展到边缘，骨骺本身亦有破坏、分节、不整等现象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口状凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止发育。

　　3.干骺完全融合，骨的纵向发育停止，病骨变短变粗。因为各干骺的融合迟早不同，以致各指骨可呈现长短不齐，骨端宽大变形，使关节粗大。

　　4.如干骺端愈合以后的青年发病，临床症状多见且严重。关节相对骨端都有损害，可影响整个关节，表现为大骨节畸形，可伴有短骨干。

　　5.大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化。只有经过修复组织特别是骨的改变塑型，病变才能发展到消退、稳定或发生畸形。