2022-01-24 1人回答
性别:男年龄:25岁
健康咨询描述:患者年龄:25
患者性别:男前几天我的一个好朋友生了个儿子,我和老公正准备过几天去看看他们一家子,可是他却一个劲地说不用去了.现在不方便.我也不知道是怎么回事,后来从另一个朋友口里得知,他儿子患有猫叫综合征,现在一家子都愁坏了.
想得到怎样的帮助:请问什么叫做猫叫综合征呢?
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指导意见:
你好,你说的猫叫综合征,是一种基因缺陷疾病,研究表现,是由于患者第5号染色体短臂缺失引起的,患者啼哭时候呈猫叫样的声音。与患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。