12周孕检，麻烦医生帮忙看下报告
2022-01-26 3人回答
性别：女年龄：25岁
健康咨询描述：自费700多做了（SMA）基因检测
未检测到SMN1基因7号外显因子缺失这个是什么意思呢？
满意答案
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- 刘中良 副主任医师
- 舟山市中医院
病情分析：
sMN1是脊髓进行性肌萎缩的检测基因，这是染色体疾病，遗传基因的问题，临床基本不能治愈。目前没有特殊的治疗手段，可以服用B族维生素和神经营养的药物，只能对症治疗。
请问我12周做的孕检报告，孩子是正常的么？
具体需要咨询您的主治医师，根据多方面。进行鉴别孩子是否正常。患者不必有太大的心理负担，需要与医生沟通。应该注意什么或者得到什么样的帮助。
其他答案 (2)
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- 梅世伟 副主任医师
- 广东省妇幼保健院
病情分析：
你好，那目前是孕期的一个监测情况，主要是看看有没有患这种染色体的情况，就是这种发病率也是比较低的，但是最好还是孕期做一下检查，目前检查都是正常的，没有监测到异常的染色体，定期做其他的检查就行了，在怀孕16~20周的时候做无创DNA检查。
您的意思是说我的报告是正常的么？
那么没有检测到，这个就是属于正常的，建议详细的再咨询医生
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- 赵宁 主治医师
- 滨州市中心医院
病情分析：
未检测到SMN1基因8号外显因子缺失，这个意思就是说未检测到有引起脊髓性肌萎缩的原因。就是说孩子没有患脊髓性肌萎缩的原因，将来不会患脊髓性肌萎缩。
我这个是12周孕检抽血的报告，医生麻烦您仔细看下我的报告，我的是7号外显因子缺失，代表孩子是正常的么？好担心！
代表孩子没有患脊髓性肌萎缩。并不能说明没有其他疾病。是否健康还得看四维彩超检查。
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