2022-01-30 1人回答
性别:女年龄:16岁
健康咨询描述:椎管内神经纤维瘤可否用伽玛刀放疗,发现椎管内多发占位3年,暂时不能外科手术。
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病情分析:
概述神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。二、病因NFⅠ基因组跨度350Kb,cDNA长11Kb,含59个外显子,编码2818个氨基酸,组成327kD的神经