2022-02-05 4人回答
性别:男年龄:2岁
健康咨询描述:一岁半开始宝宝下肢肌张力高,发育迟缓,走路不会走,呈剪刀步,核磁检查脑部正常,脊柱核磁正常,一岁三个月以前一切正常
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病情分析:
这个主要是看看有无家族性遗传性疾病的病史的,注意有无早产及出生时缺氧性脑病的病史的,有无高热惊厥的及其他异常的。注意结合铜蓝蛋白及肝功能检查有无异常的。
其他答案 (3)
病情分析:
肝豆状核变性是一种遗传性疾病,基本上是由于染色体的突变而造成的,导致的铜在体内出现蓄积,造成了肝肾等不同脏器的损伤,主要症状包括肝病症状、神经症状、精神症状和角膜色素环。
病情分析:
你好,根据你所描述的情况,这个检查都正常的话,这个说明是没什么问题的,有可能是由于缺锌缺钙等因素导致的,主要就是平时要注意适当的补锌补钙,饮食要注意增加营养,这种情况建议最好还是去医院化验微量元素,检查一下血常规,看看是否正常。
病情分析:
这是一个铜代谢,相关的遗传性疾病,确诊是需要做铜蓝蛋白,或者是24小时尿酮,明确诊断以后及时的驱酮治疗,加强康复治疗,明确病因对因治疗才是最重要的,防止并发症的出现,减少后遗症的出现,
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