肝豆状核变性如何检查出遗传
2022-04-08 1人回答
健康咨询描述：肝豆状核变性如何检查出遗传
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- 王昕莉 主治医师
- 佳木斯市肿瘤医院
病情分析：
肝豆状核变性是一种铜代谢障碍性疾病，主要是由铜代谢障碍遗传导致的，属于先天性的疾病。它的主要发病机制是ATP7B基因突变，其诊断主要是依赖于临床表现加上辅助检查的辅助检查，包括血清铜和铜蓝蛋白降低，颅脑磁共振提示基底节区异常信号等。
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2022-04-08 10:32
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