2022-06-03 1人回答
健康咨询描述:怎么诊断亨廷顿舞蹈症
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病情分析:
亨廷顿舞蹈病(HD)的临床诊断标准:典型的HD家族史;非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直;非其他因素导致的精神障碍伴随进行痴呆。影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿舞蹈病的诊断。PET检查发现尾状核部位的葡萄糖代谢减低,也可以出现在亚临床状态的患者,可用作超早期诊断。在亚临床患者如果基因检查发现亨廷素基因(TT15)三核苷酸串联重复序列异常扩展超过40可以进一步确定诊断