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四肢短小，会不会遗传

2022-07-03 3人回答

性别：男年龄：31岁

健康咨询描述：四肢短小，做过全外显子测序，没有检测出来问题

满意答案

病情分析：
人的身材的特征确实是有一定的遗传倾向性的,但是也并不是说就100%的遗传。是有一定的遗传概率的,基本上只要不是存在成骨不全，这种引起矮小的显性遗传疾病，通常来说遗传概率并不是特别的大，但是确实会有一定的影响

投诉 追问 2022-07-03 15:47

2022-07-03患者追问

什么是成骨不全

2022-07-03医生回复：

是一种基因病，也叫脆骨病，是显性遗传病，基因缺陷

2022-07-03患者追问

我做的全外显子能检查出侏儒或别的病吗

2022-07-03医生回复：

是的，是有检测意义的

2022-07-03患者追问

针对手脚小，还有别的检测吗

2022-07-03医生回复：

查生长激素和甲状腺功能

其他答案 (2)

病情分析：
四肢短小具有一定的遗传性，四肢短小，属于染色体异常性的疾病，孕期一定要定期进行检查，如果确诊胎儿四肢短小症，最好终止妊娠，在怀孕以前，夫妻双方可以到医院抽血化验染色体。

投诉 追问 2022-07-03 15:51

2022-07-03患者追问

染色体都正常，我还做了全外显子测序，都没有问题

2022-07-03医生回复：

那是可以的，孕期注意按时孕检就可以。

2022-07-03患者追问

我知道，可以手脚就是小啊，怕遗传

2022-07-03医生回复：

染色体正常也不能完全排除遗传的几率，孕期再去做染色体检查和排查。

病情分析：
进行基因检测并不一定能够明确具体状况。目前虽然已经对基因有了一定的认识，但是所有基因的具体功能仍然不清楚。所以这种情况下进行相关的基因检测并不一定能够明确具体病因。

投诉 追问 2022-07-03 15:52

2022-07-03患者追问

那还需要做什么证明我这个症状

2022-07-03医生回复：

以现在的技术不一定能够明确的。

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