SMN1基因检测7.8杂合缺失，为基因突变携带者
2022-08-20 1人回答
性别：女年龄：25岁
健康咨询描述：孕19周?，医生让我做了基因检测，然后昨天医院打电话给我说有点问题叫我过去拿结果约了专家看诊星期三，现在有点担心
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满意答案
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- 于荣 主任医师
- 首都医科大学宣武医院
病情分析：
根据你的检查结果考虑有常染色体隐性遗传。有些是隐性遗传，不一定发病。没有明确的致病基因检测到，一个smm基因是杂合突变。脊髓型肌萎缩症。这个病的致病基因。目前没有发病。两条基因只有一条有问题。基因突变或者遗传的这个基因的异常不一定会发病。但需要观察。
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2022-10-15 17:16
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