新生儿足跟血耳聋基因检测
2022-09-20 2人回答
性别：女
健康咨询描述：大前庭有个位点杂合突变c589g＞A杂合突变，出生时听力检测通过了
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满意答案
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- 肖明 主任医师
- 山东省立第三医院
指导意见：
大前庭水管综合征的突变基因，属常染色体隐性遗传，为内耳先天性畸形，可伴有感音神经性听力丧失等症状。若已经过听力筛查的新生儿，听力正常，则无耳聋发生，无任何值得注意之处，故杂合子的存在与听力无关。若发现患有大前庭水管综合征，应尽一切可能防止患耳听力突然下降，其诱因可能是头部轻微外伤，或周围环境压力急剧变化
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2022-09-20 17:01
其他答案 (1)
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- 周方舟 主治医师
- 山东省立第三医院
指导意见：
根据你的这个就是大前庭水管综合征，这个一般都是会有一些影响的，这个最好是在医院医生指导下检查清楚，需要根据检查的这个结果来进行对症治疗的，这个一般对宝宝的正常发育也是会有一定的影响性了一般都是会有携带者的，这种情况的话，一般都是因为基因突变的这个原因所导致的，需要根据情况来进行，采取最后的方案定期观察的
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2022-09-20 16:33
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