pku吃药型BH4缺乏症
2022-10-10 1人回答
性别：女
健康咨询描述：pku吃药型BH4缺乏症在不治疗的情况下在复查苯丙氨酸的时候是会持续增高还是会下降
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满意答案
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- 李恬 副主任医师
- 首都医科大学附属北京天坛医院
指导意见：
BH4缺乏症是一种高苯丙氨酸血症，是少数能被药物控制的遗传代谢性疾病之一。然而，如果出生后不及时诊断和治疗，儿童的脑组织和智力低下将受到严重损害。是由苯丙氨酸羟化酶和多环芳烃辅酶、四氢生物蝶呤（BH4）缺乏引起的。HPA可分为两类：苯丙酮尿症（PKU）和BH4缺乏。
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2023-02-09 08:57
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