新生儿足底血串联质普阳性
2022-12-02 2人回答
性别：女年龄：28岁
健康咨询描述：新生儿足底血串联质普阳性，显示疑似低瓜氨酸血症是什么病，好严重吗
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满意答案
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- 陆娟 主任医师
- 本溪市中心医院
病情分析：
主要是由于甲状腺功能减低症，这两种疾病如果不及时治疗的话，就会导致宝宝的智力低下，如果新生儿发现后要早诊断，早治疗。新生儿有关遗传或者是代谢相关的疾病，一般都是因为遗传代谢途径中的某个环节出现了缺陷不用过于担心，配合医生检查进行足底血的复查。
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追问 2022-12-02 20:46
2022-12-02患者追问
那这个早期有什么症状吗
2022-12-03医生回复：
有一些宝宝会出现不爱哭，情绪反应差，平时也不爱睡觉。
其他答案 (1)
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- 王海伟 副主任医师
- 长治市妇幼保健院
病情分析：
新生儿低瓜氨酸血症是先天性的尿素循环障碍，属于常染色体隐性遗传性疾病，主要是尿素循环中精氨酸琥珀酸合成酶缺陷，使体内血氨蓄积导致，刚出生正常，慢慢就会表现为失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、严重会导致昏迷的情况。
投诉
2022-12-02 20:49
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