新生儿做基因筛查，检测结果提示疑似致病变异

Question

新生儿做基因筛查，检出MAT1A基因杂合C.65C＞T疑似致病变异…报告不太理解，请医生解读下什么原因导致的，需不需要治疗，风险大不大。

施巧玲 · Accepted Answer

从你发的这个检查单看，孩子的确是有基因的病变，目前这个检查单显示只是携带者也不一定发病. 没有症状的话也无需治疗。具体是什么原因引起来的，这个主要还是以基因遗传或者基因变异有关。