2010-01-03 2人回答
性别:男
健康咨询描述:.5
良好
一月
曾经的治疗情况和效果:没有明显变化
想得到怎样的帮助:儿童1.5岁,先天性肾上腺脑白质硬营养不良
满意答案
病情分析:
患者1.5岁,男性婴儿.一月前诊断为先天性肾上腺脑白质营养不良.一般状况良好.
指导意见:
肾上腺脑白质营养不良,是一种脂质代谢障碍病,是遗传病,母亲携带致病基因,儿子患病.由于脂质代谢障碍,使体内过多的脂肪酸不能被代谢,而沉积在脑和肾上腺皮质中,从而表现出临床症状.多在儿童期(5~14岁)发病.本病预后较差,一般在出现神经系统症状(成绩退步,个性改变,步态不稳等)后1~3年病情恶化.那么治疗现状是这样的:所有的治疗均可调整体内的脂质紊乱,但是往往不能改变已经发生的神经系统症状,这也是预后不佳的主要原因所在.
希望您带孩子就诊正规医院的神经内科,再次确诊后,谨遵医嘱进行治疗.
还想说的是,希望您放平心态,如果打算再要一个宝宝的话,一定要做好产前保健,因为这个病跟遗传相关,如果怀了男孩那么得这个病的概率是50%,如果是女孩那么就不得病,而且产前保健是一定可以筛查出这个病的.真心地希望您能够做出选择,并在正规医院妇产科保健医生的科学指导下得到一个健康的宝宝.
其他答案 (1)
病情分析:
改进脑细胞代谢
1.胞二磷胆碱 每日100~125mg,加入10%葡萄糖液100~150ml内,静脉滴注,生后第2日开始,每日1次,直至症状好转或出院时.
2.脑活素 每日1~2ml,静脉或肌内注射,每日1次,7~10天为一疗程,可用2~3疗程.
3.其他 可应用细胞色素C,ATP,辅酶A等.
指导意见:
高压氧治疗
可用高压氧舱全舱给氧法,每日治疗1次,氧浓度为90%~100%,压力为2kPa,每次2小时,视病情可连续进行5~10次,至临床症状及B超示脑水肿消失.有惊厥者,待抽搐停止,呼吸脉搏稳定后入舱,合并颅内出血则在病情稳定6小时后入舱.