肾上腺脑白质营养不良
2022-01-09 1人回答
性别：男年龄：9岁
健康咨询描述：听力下降,视力下降,几乎失聪失明,走路不稳.
化验检查结果:不支持典型代谢病,肉碱碱乏.
曾经的治疗情况和效果：国庆节前从海军总医院拿来20只注射用鼠神经生长因子打完效果不大,我们该怎么办?
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满意答案
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- 李国宏 副主任医师
- 承德市中医院
病情分析：
肾上腺脑白质营养不良，是一种过氧化酶缺乏引起的脂质代谢障碍性疾病，是性染色体隐性遗传性疾病。主要累及到肾上腺和脑白质。本病通常儿童期发病，一般为男孩，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力和听力下降，或者肾上腺皮质功能减退。具体表现学龄前儿童成绩退步、易哭、傻笑等情感障碍；晚期出现四肢瘫、癫痫和去大脑强直。肾上腺皮质功能不足表现为皮肤色素沉着、肤色变黑，临床上常用激素替代治疗，以延长寿命。
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2022-01-09 15:02
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