肾上腺脑白质营养不良

指导意见：
你好，肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。本病发病率约为0.5/10万～1/10万，95%是男性，5%为女性杂合子。无种族和地域特异性。

诊断依赖于临床表现及以下指标的检测：

(1)内分泌功能检测:

对于肾上腺皮质功能不全患者，24h尿17-羟类固醇和17-酮类固醇排出减少；血浆促肾上腺皮质激素升高；促肾上腺皮质激素兴奋试验呈低反应或无反应。

(2)血浆、皮肤成纤维细胞VLCFA测定:VLCFA增高是目前诊断的主要生化指标，见于几乎所有男性患者及80%女性携带者。VLCFA检测应用气相色谱法检查血浆、红细胞和培养的皮肤成纤维细胞中VLCFA的异常升高是诊断本病的特异方法，见于所有男性患者及85%的女性杂合子。VLCFA的升高水平与病情的严重程度无关。检测培养的羊膜细胞和绒毛膜细胞中VLCFA，可作为产前诊断。

(3)影像学表现

CT表现为局限于脑白质的低密度蝶形病灶；MRI优于CT，能显示视觉、听觉传导通路和运动传导通路上的病灶。

颅脑MRI具有特征性改变，MRI的表现可以领先或与ALD症状同时出现，并随着病情的发展而发展。

病情分析：
这样的情况有些是上火导致身体不适，需要多注意休息，并均衡营养，才可以更好的改善。

指导意见：
定时定量吃饭，流体食物。切记不可以吃难于消化的食物，以免导致身体不适，定期医院复查身体。