2005-09-08 1人回答
健康咨询描述:专家您好!
我现在非常需要你们的帮助!
我自7月份,感到胸部有些异常,在心脏的正上方有点麻麻的感觉,开始我并没在意,后来越来越明显,8月18日我到医院去检查,医生让我拍了“胸片”,后让我做了“超声心动图”和“胸部CT”(CT报告正常),“超声心动图检查报告单”内容如下:
LA:31、LV:56、RA:50*42、RV:22、RVAW:3、IVS:9、LVPW:9、AAO:41、MPA:21、、FS:33、EF:60、MVE:0.61、A:0.30。
¨ 超声提示:升主动脉增宽、左室轻度扩大、主动脉瓣增厚并轻中度关闭不全。
后在医生的建议下住院:住院期间医生做了各项抽血检查,“风湿性无”“全套免疫能力均为阴性”,并做了“造影”检查。造影检查报告如下:
¨ 升主动脉造影:升主动脉扩张,主动脉瓣开放正常,轻中度关闭不全。
¨ 肺动脉造影:正常,压力36/14mmhg。
¨ 右心室造影:主肺动脉轻度狭窄,肺动脉瓣活动正常,三尖瓣轻中度返流,右心室压力36/7 mmhg
我今年29岁,身高为177,体重75Kg,近视眼,医生怀疑我是马凡氏综合症,说是“隐性的”,我住院一周,医生同意出院,出院时胸还有点感觉,但医生说没关系,此病靠个人的保养,保养的好15年内不会有明显的症状,药物对我没多大作用。
出院后,我正常上班了,(我是做文员的)。但有时还会感到胸部有轻度的麻痛感,有时后背有点痛,但只要躺在床上,就感觉不到了。我问医生,医生说没关系,让我不要太紧张了。
我现在很是担心、害怕!对那位医生有点怀疑,请问专家“他的话可靠么”?我现该怎么办?
假如我需要进一步的治疗,该如何治疗?费用是多少?
¨ 专家我的上帝,我急切地等待着您的回音!非常感谢、感激!!!
满意答案
病情分析:
您好,马凡氏综合征(marfans syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰~0.1‰。
马凡氏综合症的临床表现:
1、骨骼肌肉系统:主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼:主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3、心血管系统:约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
马凡氏综合症的诊断及治疗:
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。目前尚无特效治疗。
对先天性心血管病变宜早期手术修复,对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗,因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险,心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险,所以尽管手术有一定风险,专家们还是建议手术治疗。事实上,随着科技进步,目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者,应及时手术治疗。
从您的病情分析,您没有介绍有家族史,以您现有的症状、体征及检查结果,不能确诊此病,建议行心脏MRI检查。不论最后结果如何,您的主动脉病变都可通过手术治疗,药物治疗对此无效。费用应向就诊医院咨询。