2013-12-03 1人回答
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病情分析:
发病机制在正常情况下,下丘脑分泌的CRH和垂体分泌的ACTH能促进肾上腺皮质细胞增生、激素合成和分泌,当血中皮质醇达到一定浓度时,即通过反馈机制使CRH和ACTH分泌减少。若在类固醇激素合成途径中任何一个酶发生缺陷时,都会使血中皮质醇浓度降低,负反馈作用消失,以致ACTH分泌增加,刺激肾上腺皮质增生;同时酶缺陷导致前体中间代谢产物增多,经旁路代谢可致雄激素产生过多。由于醛固酮合成和分泌在常见类型的CAH中亦大多同时受到影响,故常引起血浆肾素活性(PRA)增高。
指导意见:
2.产前诊断因CAH是常染色体隐性遗传病,每生育一胎就有1/4概率为CAH患者。因此,对家族中有本病先证者的孕妇应做产前诊断,并及时给孕妇地塞米松进行胎儿预防性治疗。①21-OHD通常在孕9~11周取绒毛膜(CVS)活检进行胎儿细胞DNA分析,孕16~20周取羊水(AF)检测孕三醇、17-OHP等生化项目。由于大部分非典型21-OHD患儿出生后17-OHP水平未明显升高,因而无法通过新生儿筛查而发现,基因检测是此型患儿唯一早期诊断的手段。②11β-OHD产前诊断类似21-OHD,主要测定羊水DOC及取绒毛膜进行相关基因分析。