2015-08-08 1人回答
性别:男
健康咨询描述:孩子出生就是特别的奇怪呢,我发现孩子哭闹异常,声音很尖锐不说,而且声调很高很短的样子,去医院做了一下身体检查,结果是得了猫叫综合征疾病
想得到怎样的帮助:猫叫综合征临床表现?
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病情分析:
你好,猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
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