孕妇做养水穿刺能检查出本丙酮尿症吗？

病情分析：
由于苯丙酮尿症目前来讲不是一个致死性的疾病，所以不在产前诊断这个范围之内

指导意见：
现在检测苯丙酮尿症一般都是用新生儿的血液来筛除。不管孩子有没有家族病史，政府要求每一个出生的新生儿都要取足底血标本，核查甲状腺功能，苯丙酮尿症，G6PD缺乏症（俗称蚕豆病）这三种疾病，叫做新生儿代谢病筛查。苯丙酮尿症筛查出来后，儿科可以通过食物指导和建议帮助孩子顺利过渡到正常发育阶段。所以，对于苯丙酮尿症这种疾病我们也不做产前诊断。

病情分析：
你好，苯丙酮尿症通过羊水穿刺尚不能检测出来。

指导意见：
因为绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以尚不能进行产前诊断。

病情分析：
这是一种先天发育异常疾病，一般可以在怀孕三个月做一下唐氏筛查可以明确

指导意见：
就上述情况而言假如你怀孕到了六周左右可以做一下唐氏筛查，这是必须做的检查可以帮助明确是否胎儿患有这种疾病

病情分析：
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

指导意见：
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。