6岁酮苯丙酮尿症，可以康复吗
2018-07-10 3人回答
性别：男年龄：6岁
健康咨询描述：6岁酮苯丙酮尿症，可以康复吗？，智力不高，语言落后，可以药物治疗吗?，
满意答案
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- 谭明珠 主治医师
- 咨询：33115人
病情分析：
您好，根据您所描述的情况来看，如果明确是酮苯丙酮尿症的话，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好
指导意见：
就以上的这种情况，酮苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，可以选择低苯丙氨酸饮食，以淀粉类、蔬菜、水果低蛋白食物为主。
大夫说智力是没办法改变的，只能控制病情，食物疗法，对智力能提高吗
智力方面也是可以改善的，需要积极控制饮食才行的。
谢谢您，主要吃什么
其他答案 (2)
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- 朱柏辉 主治医师
- 枣庄市妇幼保健院
病情分析：
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷使得苯丙氨酸代谢障碍不能氧化成胳氨酸。
指导意见：
代谢产物积累对中枢神经系统损害，智力发育迟缓，癫痫发作，小便因含苯乙酸等呈鼠尿臭味，低苯丙氨酸饮食是唯一治疗方法，目前基因治疗正在研究中
6周，现在吃特殊食物是不是晚了
是的，正常是早发现早治疗可以预防智力低下。新生儿足底采血就是排查此疾病的！
这种病是需要终生治疗吗，一生都不能吃正常食物吗?
是的，没有办法，先天性酶缺陷。
想生二胎又不敢，这病寿命听说不会很长，
不好说，发病率是1/18000-1/15000，只能说有这个几率，但是不一定会发生。风险是有的！
听说这是遗传，产前必须的做检查对?
是的，可能筛查出很多疾病，这样有利要健康宝宝
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- 秦姣玲 副主任护师
- 咨询：28964人
病情分析：
你好，根据你描述的情况，苯丙酮尿症的治疗是年龄愈小，效果最好。
指导意见：
你好，你的这种情况下主要是低苯丙氨酸饮食。你也可以吃上BH4，五羟色氨酸。建议你最好在医生的要求加吃药。
吃这种药智力会转变吗，现在孩子6周
吃药必须在医生的医嘱下用药。
现在吃五维赖氨酸，好像效果不大
找医生调理一下药物。
医生说药物起不到多大效果，最好食物控制，BH4现在没用过
对，最好是低苯丙氨酸饮食，辅助以药物治疗，看病必须固定医生，而且定期复查，这样医生了解宝宝的病情。
谢谢您，一般这个病是不是，没有机会完全治愈
是彻底痊愈不了。尽量改善病情，可以提高生活质量，提高自理能力。
真心谢谢，BH4效果要比其他药物好吗?
可以给宝宝吃上。
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