2015-12-09 1人回答
性别:女年龄:2岁
健康咨询描述:你好,我女儿2岁多上两个月确诊为异染性脑白质营养不良MLD9月份在广州市儿童医院抽血查出芳基硫酸脂酶A26,数值低,其它正常,后做基因检查检测出2个纯合突变基因,2岁前会说话,大小便会叫,拉着扶着会走,等,现在什么都不会了,吞咽也出现困难,广州这边医生说这是常染色体隐性遗传病,基因病目前无有效治疗方法,怎么半
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病情分析:
这种基因遗传代谢病是没有治疗的方法的!目前整个医疗界都没有办法治疗的
指导意见:
也就是脑部康复治疗也只能是起到缓解!没有好的治疗方法的!!!!