我家宝宝16年12月31日出生
2017-02-24 2人回答
性别：男
健康咨询描述：我家宝宝16年12月31日出生，因羊水破了早产，在八一儿童医院住了40多天，检查染色体没问题核磁共振也没事，就是不好喂奶，大夫说检查了基因，prader-willi综合症，我家宝宝目前55天每顿吃奶65ml，一天8次，基本都是自己吃的，手有握力脚也登，就是爱睡觉叫不醒，阴囊，也没发现有prader-willi综合症那些症状啊，请问大夫我们还用重新做基因检查吗？还是做别的检查更有说服力
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满意答案
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- 马颖洁 主治医师
- 温州医科大学附属眼视光医院
病情分析：
你好，Prader-Willi综合征隐睾-侏儒-肥胖-智力低下综合征，本病的预后不良。
指导意见：
如果对此诊断有怀疑的话，可以到上级医院进一步复查的，希望对你有帮助，期待有好的结果。
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追问 2017-02-24 18:01
2017-02-24患者追问
得了pader-willi综合症就会智力低下和侏儒吗？
2017-02-25医生回复：
pader-willi综合症患者的表现就是智力低下和侏儒，该疾病是第15号染色体长臂近中央关键区（15qll.2-ql2）微缺失引起的，该疾病在国内的报道很少。
其他答案 (1)
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- 李虎臣 主治医师
- 滦平县妇幼保健院
病情分析：
单纯从你描述的这些症状来看，没有什么明显的异常。不知道你做的那个检查是否比较确认？如果不太确信的话，可以换个医院重新做基因检测。
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2018-10-04 15:54
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