以前的孩子肝脾肿大，2岁去世的

病情分析：
高雪氏病也叫戈谢病，说通俗一点就是孩子体内缺少一种酶，没有办法分解脂肪，先是堆积在肝脾内，而后慢慢渗入骨髓，骨头会疼，随后骨折，最后危及生命，但只要补上这种酶就可以和正常孩子一样，不过这种药价格非常昂贵而且在国内很稀缺

指导意见：
戈谢病是一种由常染色体基因或基因突变所致的隐性遗传疾病。正常情况下，红细胞裂解产生神经鞘氨脂，神经鞘氨脂降解产生葡萄糖脑苷脂，β-葡萄糖脑苷脂酶将葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。戈谢病患者不能产生这种酶，故葡萄糖脑苷脂因不能分解而堆积在网状内皮系统的巨噬细胞中，形成戈谢氏细胞（Gauchercell），随着戈谢氏细胞增殖扩张，浸润肝脏、脾及骨髓等器官、组织，导致多种器官受累，最终致病。

病情分析：
这种疾病是一种染色体基因的遗传病，所以宝妈最好是，染色体体的检测

指导意见：
同时若要孩子要检测的话。可以在给孩子六个月左右的时候，做一下羊水穿刺，给孩子做染色体。

病情分析：
你好！根据你的描述考虑是一般备孕前需要检测染色体，怀孕后做好孕检就可以的。

指导意见：
建议最好注意身体，不要熬夜，多吃有营养的食物，蛋类奶类瘦肉，身体才可以有好的吸收