2017-03-31 3人回答
性别:男
健康咨询描述:您好,医生,我家宝宝刚出生满月了,地中海诊断报告中,其他项都显示未测出,但是β基因结果:检出β珠蛋白基因CD41-42位点突变杂合子,结果检验资料报告上写:β–地贫,医生这个是什么意思?严不严重?是哪种程度的呢?
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病情分析:
β型地中海贫血是常染色体显性遗传,检出β珠蛋白基因CD41-42位点突变杂合子一般是轻型,贫血较轻。
如果出现双重杂合子或者纯合子β基因异常可能是中间型或者重型地中海贫血。
指导意见:
具体临床表现需要结合患儿的实际情况及其他检验指标综合判断。
需要动态观察患儿的贫血情况。
其他答案 (2)
病情分析:
您家宝宝的地中海基因诊断报告显示,孩子是β–地贫。点突变杂合子,也就是轻型的意思。
指导意见:
孩子以后可能只有轻微的贫血症状。大体还是和健康孩子一样。但孩子以后长大,谈男女朋友结婚,就要注意一定要找一个非β–地贫的健康人。
病情分析:
你好!1.地中海贫血是遗传性慢性溶血性贫血。根据遗传缺陷导致的不同的肽链合成障碍,分为四种类型,β-地贫是地中海贫血中最常见的一种类型!2.这份诊断报告就是说您的孩子是地中海贫血!3.β-地贫的严重程度,具体还需查血常规,依据血红蛋白数分型!轻型:血红蛋白>100g/L;中间型:血红蛋白在60-100g/L之间!重型:血红蛋白<60g/L;静止型:不贫血。
指导意见:
1.一般轻型的地中海贫血无需特殊治疗,中间型和重型的需要治疗。2.建议您带孩子去医院完善相关检查,明确病情,确立治疗方案!祝您的宝宝早日康复!