新生儿检测足跟血结果是丁酰肉碱稍高
2017-03-31 1人回答
性别：女
健康咨询描述：新生儿检测足跟血是丁酰肉碱稍高请问医生这能导致孩子的哪些疾病？谢谢
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满意答案
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- 郝鹏锴 主任医师
- 吉林省妇幼保健院
病情分析：
现在医院筛查足跟血串联质谱，也就是多种氨基酸有机酸脂肪酸检测很有必要。短链脂肪酸代谢异常通常是在串联质谱检查中，看到丁酰肉碱这一项的浓度上升的现象。原因多是因为控制短链脂肪酸代谢的基因宫内发生突变。
指导意见：
建议定期复查串联质谱。如果是短链脂肪酸代谢异常，丁酰肉碱会继续增高。如果只是新生儿生后肝脏不成熟而造成的，丁酰肉碱浓度的值会回到正常范围。
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2017-03-31 20:11
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