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爸爸铜蓝蛋白163，妈妈铜蓝蛋白189，

2017-04-08 2人回答

性别：女年龄：9岁

健康咨询描述：爸爸铜蓝蛋白163，妈妈铜蓝蛋白189，9岁小孩79，可以确定就是肝豆核状变性吗？

满意答案

病情分析：
９岁小孩子铜蓝蛋白正常值为300～650mg/L(30～65mg/dl)。

指导意见：
若孩子的铜蓝蛋白低于30/dl，才有可能是肝豆状核变性，孩子铜蓝蛋白为79，不是肝豆状核变性。

投诉 2017-04-08 14:20

其他答案 (1)

病情分析：
肝豆状核变性，属于一种常染色体隐性遗传疾病，如果父母双方，铜蓝蛋白值均小于两百，那么考虑双方均为患者或者该基因携带，目前孩子的铜蓝蛋白检测明显偏低，考虑为患者的可能性更大。

指导意见：
当然明确的诊断还要结合孩子角膜的变化以及肝脏的变化，再加上神经精神发育方面的异常，如果明确诊断的话需要尽早干预，以免出现不可逆的变化。

投诉 2017-04-08 13:55

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