神经管缺陷
2017-04-14 1人回答
性别：女年龄：28岁
健康咨询描述：做唐氏筛查说神经管缺陷，做无创看的到结果吗
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满意答案
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- 邱霞 副主任护师
- 江西省抚州市第一人民医院
病情分析：
你好！无创产前基因检测筛查疾病包括：21-三体综合征；18-三体综合征、13-三体综合征，不包括神经管缺陷。而羊水穿刺，可以通过羊水中各种酶含量的测定，诊断先天性代谢疾病。某些酶含量升高可提示开放性神经管畸形。
指导意见：
神经管缺陷是多基因遗传病，主要表现为无脑儿、脑膨出、脊柱裂、唇裂、腭裂等。大多畸形能够在彩超排畸检查中查出来。如果不想做羊水穿刺，可以先做彩超大排畸，看是否胎儿有明显畸形。
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2017-04-14 20:25
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