2017-04-19 2人回答
性别:女年龄:25岁
健康咨询描述:本人地中海贫血检查结果中,a地贫点突变基因检测,基因突变QS位点突变基因杂合子;B地贫基因分测,基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子。
想得到的帮助:这些是属于什么类型的地贫呢,能要小孩吗?备孕前需做什么检查吗?
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病情分析:
你好,根据上述提供的信息,本人认为这是轻度β地贫的诊断,CD41-42位点突变基因杂合子,这是轻度β地贫的诊断。人有两个β珠蛋白基因(组成血红蛋白的成分之一),CD41-42位点突变是一种β珠蛋白基因突变,是导致地贫的根源。所谓的杂合子就是说孕妇有一个基因不正常,另一个正常。对本人不会有太大的影响,要孩子的话,要注意现在或将来的配偶要在孕前彻底检查是否患地贫,而不仅仅是做“筛查两个人都做。
指导意见:
指导意见:
指导意见,如果配偶是单纯轻度α地贫为例,有25%可能胎儿为中重度地贫。八分之一可能正常,四分之一αβ轻度混合地贫,四分之一可能为单纯α(如果配偶是α就是α)轻度地贫,八分之一可能为单纯β轻度地贫。如果配偶是β,则后两项1/4可能单纯β,1/8可能单纯α。
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病情分析:
你好,从你提供的这个检测情况来看,你这并不严重的,对身体也没啥大的损伤,你现不是也没啥不舒服的?
指导意见:
你这要孩子是可以的,备孕的话就是要检测下各种传染病,其它的就是注意卫生,加强营养了。