2017-05-26 4人回答
性别:男
健康咨询描述:问
二胎宝宝新生儿筛查时说疑有苯丙酮尿症
可能性大不大
满意答案
病情分析:
根据您的情况,您这个情况需要考虑的就是血液因素的!
指导意见:
我们临床首先建议实验室检查的,一般医生需要考虑的就是需要临床血液检查验证的!
其他答案 (3)
病情分析:
你好,根据你描述的情况,新生儿筛查出可能有苯丙酮尿症,建议尽快到正规医院复查。越早确诊,越早治疗、干预,预后会越好。希望对你有帮助。
病情分析:
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
指导意见:
你好,建议不管可能性大不大的问题,一旦告知你,就要尽快进一步检查明确诊断。因为这个病越早治疗效果越好,尽早治疗基本可以和正常人一样,不影响智力发育。采用低苯丙氨酸饮食。
病情分析:
您好,根据您叙述的情况,新生儿疾病筛查可疑,仍有患病的几率呢,但还不能确诊。
指导意见:
您好,建议您去上级医院进一步检查,一定要抓紧时间确诊是否患有苯丙酮尿症,因为这个病要早期治疗的