2017-05-31 3人回答
性别:女
健康咨询描述:宝宝出生35周属于早产,住院13天,出院13天后医院打电话通知我们说宝宝患苯丙酮尿症要我们在去医院复查,下午刚复查完。在等待结果中,家族史没有这个病,第一胎也是正常的没有这个病。
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病情分析:
你好,根据你说的情况。苯丙酮尿症是一个遗传性的氨基酸缺陷疾病,是常染色体的隐性遗传。是有遗传性的。
指导意见:
目前所需要做的就是等复查的结果出来,确定是否有此疾病。这类孩子多有生长发育迟缓,智力低下,语言发育迟缓等,治疗主要以低苯氨酸奶粉喂养。
其他答案 (2)
病情分析:
你好,根据你的叙述,这个疾病不属于遗传性疾病。这个疾病是可以治疗的,不要太担心。
指导意见:
目前只是给你复查并没有给你确诊,所以不要太担心。这种疾病在早期治愈的话,对孩子没有多大影响。
病情分析:
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
指导意见:
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。饮食治疗的目的是保持血中苯丙氨酸在0.24~0.6mmol/L。BH4缺乏型PKU给以药物治疗。建议你尽快去复查,明确诊断,越快治疗越好。