进行性肌阵挛癫痫

病情分析：
　　
　　进行性肌阵挛癫痫的临床特征包 括：病情呈现进展性，预后不良;有频繁的肌阵挛发作，常伴有全身强 直-阵挛发作;神经系统有异常表现，认知功能呈现进行性衰退，多有小 脑症状以及锥体束症状。EEG呈现为背景活动异常基础上的双侧性棘慢 或者多棘慢波综合。进行性肌阵挛见于蜡样褐脂质沉积症、Lafom病等多 种遗传代谢病或变性病。
　　指导意见：
　　进行性肌阵挛癫痫 儿童期或青春期起病。病情呈现发展性，预后不良。
　　有频繁的肌阵挛发作，常伴有全面强直阵挛发作;神经系统有异常表现，表现为认知功能呈现进行性衰退，多有共济失调等小脑症状以及锥体束症状。各种综合征又具有自身特点。
　　肌阵挛癫痫伴破碎样红肌纤维病表现为肌力减弱、共济失调、肌阵挛、智力低下、耳聋。查体见眼震、深感觉障碍，辅助检查显示血乳酸、丙酮酸增高，肌肉活检显示肌肉内特殊红染肌纤维。
　　进行性肌阵挛病表现为强直-阵挛、肌阵挛发作，合并运动障碍、智力障碍、共济失调。Lafora病变现为痴呆、部分性发作、肌阵挛。皮肤、汗腺病理显示Lafora小体。
　　神经元蜡样脂褐质沉积症表现为肌阵挛、视网膜病变共济失调、进行性痴呆，皮肤、脑组织病例显示异常包涵体。
　　涎酸沉积病临床表现为肌阵挛、视网膜病变、共济失调，眼底检查可见樱桃红斑。