2017-06-24 3人回答
性别:男
健康咨询描述:我hj孩子今天出生30天,医院昨天打电话说孩子的苯丙酮尿症这个病,该怎么办
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病情分析:
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
指导意见:
应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法给予低苯丙氨酸饮食。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
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病情分析:
如果是确诊了这个要在医生指导下正规用药啊,千万不可以大意。
指导意见:
越早治疗效果越好,否则会影响宝宝的生长发育。一般需要终生用药,主要是采用低苯丙氨酸奶粉
听医生说这个病有凉性和恶性的是吗
主要是越早治疗效果越好。可以防止宝宝发生智力低下。
病情分析:
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
指导意见:
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。