2017-07-10 2人回答
性别:女年龄:27岁
健康咨询描述:十八三体综合征是什么意思,该怎么治,希望医生给个建议
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病情分析:
你好根据您的描述18三体综合征是基因遗传疾病,一般女性在怀孕的时候都会进行唐筛检查,如果唐筛结果提示一个高风险的话。就是要进行无创DNA检查来明确。
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病情分析:
?18三体综合征亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。
18-三体综合征是仅次于21-三体综合征的第二种常见常染色体三体征。由Edwards等于1960年首次报道。主要临床表现为多发畸形,重度智力低下。本病在新生婴儿中的发生率为1:4000~1:5000,男女之比为1:?3~1:4。有在某一时期或某一地区集中发生的倾向。
唐氏出现“高危”或临界字样,提示有胎儿患病的风险,但并不代表胎儿一定有问题,孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿,确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。总之,唐筛高风险,不代表胎宝宝一定是有问题的,孕妈妈可以再总结一下自己的情况,例如年龄、遗传、孕周等,根据自己的需要,再做进一步检查,确认胎宝宝的情况。