2017-07-17 1人回答
性别:女年龄:28岁
健康咨询描述:NT0.4cm后185周做染色体微阵列(基因芯片AffymetrixCytoScan)检测:检测结果arr[hg19]15q11.2(22,770,421-23,214,655)x1
结果显示一条15号染色体q11.2(22,770,421-23,214,655)缺失,大小约444Kb,现在怀孕24周2天该怎么做好。
报告里的写的检索文献及数据库:该缺失区域包含多个OMIM致病基因,缺失区域与国际公共良性CNVs数据库(DGVs)及国际公共病理性CNVs数据库(DECIPHER)均有重叠,ISCA数据库显示为致病性不确定性缺失。该缺失与“15q11.2BP1-BP2microdeletionsyndroms\"重叠。
15q11.2BP1-BP2microdeletionsyndroms:15q11.2BP1-BP2微缺失综合征由15号染色体q11.2微缺失引起,是以神经行为障碍、发育迟缓和语言迟缓为特点的临床综合征,其异常现型包括:智力障碍、语言发育迟缓、行为异常、身材矮小、自闭症、多动、癫痫、小耳畸形、脚趾畸形和心脏畸形等。这些病理表型在不同个体上外显率不同。
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病情分析:
你上传的这个染色体的分析,总体来说意思就是孩子是有可能存在异常的,但是这个并不能100%确定一定是治病的,但是会有一部分有这种异常的表现,就是它上面描述的这些。