2017-07-27 1人回答
性别:女
健康咨询描述:Pku.上月血值2.66,现在喝能全特和母乳!帮看下上海分型检测
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病情分析:
你好,PKU筛查是新生儿苯丙酮尿症的一种筛查,正常参考值,这个是小于2以下,这个出现阳性结果,说明宝宝可能影响孩子智力发育。
指导意见:
这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传,患儿父母外表都是"正常人",却是致病基因携带者。只有当父母双方均为致病基因携带者时,才有可能生育有疾病的后代,低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法,一旦确诊后,应立即给予低苯丙氨酸饮食,严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入,注意维生素、微量元素的补充。同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。