前几天给孩子做了17a羟孕酮化验

病情分析：
你好，在新生儿足跟部位采一滴血进行检查。是检查先天性甲状腺功能减低和苯丙酮尿症两个疾病的筛查。17a羟孕酮高只是怀疑存在小儿苯丙酮尿症罢了。小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。一般在3～6个月时，即可出现症状，主要症状：忧郁、易激惹、酮尿、智能障碍、惊厥、角弓反张、腱反射亢进、不自主运动、小头、湿疹等。你们可以观察看看情况。

指导意见：
你好，在新生儿足跟部位采一滴血进行检查。是检查先天性甲状腺功能减低和苯丙酮尿症两个疾病的筛查。17a羟孕酮高只是怀疑存在小儿苯丙酮尿症罢了。小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。一般在3～6个月时，即可出现症状，主要症状：忧郁、易激惹、酮尿、智能障碍、惊厥、角弓反张、腱反射亢进、不自主运动、小头、湿疹等。你们可以观察看看情况。