2017-08-20 1人回答
性别:女年龄:25岁
健康咨询描述:您好!!我想问18三体异常是具体指什么??
满意答案
病情分析:
您好,18-三体综合征是含有三条18号染色体,破坏了人体内遗传物质的平衡,临床主要表现为严重的生长延迟,骨骼肌及皮下脂肪发育不良,严重的智力落后。去大医院进行基因检测,并持检查报告去医院做咨询。生长发育障碍出生前、后生长障碍,多为小于胎龄儿(平均约2240g),18-三体综合征的症状为喂养困难,反应低下,骨骼、肌肉发育不良。新生儿早期肌张力低,以后肌张力增高,因而限制大腿充分外展能力。精神和运动发育迟缓。小头畸形.头前后径长,枕骨突出;小眼畸形、眼距宽,有内眦赘皮、角膜混浊、白内障、虹膜缺损等;鼻后孔闭锁;腭弓高窄,下颌小,唇裂或腭裂;耳位低,畸形耳。
指导意见:
建议孕期定期产检,优生优育,18三体综合征这种情况一般可以产前唐氏筛查可以尽早发现,可以及时处理,这种疾病属于基因病无法治愈。