2017-08-26 3人回答
性别:男年龄:20岁
健康咨询描述:请医生朋友们帮我看看我家宝宝是唐氏儿吗?我残角子宫371生一男孩,5斤,舌头经常申出,心脏室缺2mm,两手纹断掌,就喜欢喝奶瓶,好像怕累,出生睡了2天,很难喊醒,现在20天了,每次喝60ML奶粉,我怀孕时抽过脐带血染色体正常,不知这个脐带血能有多少把握能证明宝宝不是唐氏儿啊!心里很着急!
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病情分析:
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。
指导意见:
确证了是唐氏儿就比较麻烦啊,如果没有的话就去做染色体分析,不能看外观确证的。治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。
其他答案 (2)
病情分析:
此病有特征性面容。如果有眼距增宽,掉眼角,通贯掌,末指少一节。
指导意见:
还可能合并心脏病。可以通过染色体检查一下比较好的呢。可以确诊,祝你健康
染色体?能百分百确诊吗?我当初查的脐带血染色体没事,还用再抽宝宝的吗?
那就不用抽了。98%
当时说的百分百,我就抽了,哎!现在生下来了还是担心,我该怎么办?只能等吗?心里好焦虑
医学上没有百分之百的事情
病情分析:
你好,根据你提供的情况,小宝宝才二十天,舌头经常伸出。
指导意见:
建议:小宝宝染色体检查排除先天愚型,但是照你描述的情况,还是怀疑有遗传代谢性疾病。必要时到医院面诊检查。
遗传代谢性疾病该怎么检查啊?需做些什么?
出生时检查血的遗传代谢性疾病筛查,现在也可以抽宝宝血检查染色体看看。
抽脐带血检查的染色体和现在抽血检查染色体有什么区别吗?两者一样不?
查的核型分析正常吗?你就注意观察,必要时到医院面诊。
对,核型分析没事,就是老感觉有这方面的症状,所以才担心,你说核型分析能百分百准确吗?就是想问一下怎么样才能确诊,我的心天天悬着?谢谢!
可以到医院看看,表现很重要的。
嗯!好的!谢谢!儿童医院,我该挂什么科呢?儿科?
儿童医院挂儿保科就可以了
好的!谢谢
不客气,及时过去看看