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肌营养不良检查什么能查出来啊

2017-09-20 3人回答

性别：女年龄：7岁

健康咨询描述：肌营养不良检查什么能查出来啊，基因检测出来了不知道是不是，求解答

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满意答案

: 崔彩霞 主任医师; 咨询：14970人

病情分析：
DMD，患儿均为男孩，女孩罕见。一个家族中可有数名男孩子发病，而，女孩子健康，女孩子作为基因携带者指导意见：发病年龄多在4-8间，首发症状往往是当患儿刚回走路时，，其父母发现，孩子不愿行走，奔跑困难，易跌倒

投诉 追问 2017-09-20 20:15

2017-09-20患者追问

没有您说的那些症状，基因检测出来了，医生也不知道是不是

2017-09-20医生回复：

肌营养不良症是一种原因不明的肌肉原发性变性疾病，患儿一般在15岁很难行走，您有家族史吗

2017-09-20患者追问

我有三个同母异父的哥哥是进行间营养不良，我怕孩子有，给他做了个基因检测，结果出来了也没说出123

2017-09-20医生回复：

本病属X连锁隐性遗传，女孩作为基因携带者，所生男孩约50发病，您的女儿应该健康，只是成年后，产前检查非常重要

2017-09-20患者追问

这个检查报告我女儿有肌营养不良吗？想要个儿子我需要做检查吗

2017-09-20医生回复：

您女儿应该没有，您想要个儿子，需要做基因检测，还有家谱分析

2017-09-21患者追问

我父母祖祖辈辈都没有这种病，只有我同母异父的三个哥哥是肌营养不良，不知道我的孩子有没有

2017-09-21医生回复：

您亲父母有男孩子吗，女性是基因携带者，罕见发病的，

2017-09-21患者追问

没有男孩，我和一个妹妹

2017-09-21医生回复：

这是关键地方，妹妹多大了，还是检测吧，那患病哥哥的情况您很清楚，目前为止这种病没有特效药物，我说的这些都是在专业教材书讲的

其他答案 (2)

: 曹桢 主治医师; 宜宾市第二人民医院

病情分析：
你好，我已经详细看了你说的情况，报告上写清楚了的。

指导意见：
你目前检查的dmd是基因缺失或者重复，没有检查基因突变。dmd主要是基因突变导致，所以目前不能排除。

投诉 追问 2017-09-20 21:29

2017-09-20患者追问

她这个是肌营养不良吗

2017-09-20医生回复：

暂时不能明确，基因报告写了可能性小。建议换个医院完善dmd相关基因检查，也可以联合肌肉活检辅助诊断

: 许恒参 主治医师; 聊城市第二人民医院

病情分析：
这种营养不良的发生，可能与新的结构性变化有一定关系。

指导意见：
现在还需要根据具体的表现，结合相关的状况，检查才能判断病因，选择治疗方法。

投诉 追问 2017-09-20 21:33

2017-09-20患者追问

那这个检查结果是肌营养不良吗

2017-09-21医生回复：

不是特征性的表现，不用太担心。

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