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大宝是SLC26A4基因IVS7-2A&amp

2017-10-03 3人回答

性别：女年龄：25岁

健康咨询描述：大宝是SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变，羊水穿刺结果是:SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合变异携带者的可能性大！宝宝只是个携带者么？以后会不会发病，这个孩子是正常的么，我可以要他么？排除18，13三体了，我还有没有必要做唐筛？

满意答案

病情分析：
孩子的问题只要B超发育正常，对于杂合变异携带者的可能性不大，对于孩子应是一个携带者的

指导意见：
应注意优生优育检查比较好的，只要检查是正常的应问题不大的。注意饮食的保养。合理的养气血，唐筛可以查一下看看

投诉 2017-10-03 17:24

其他答案 (2)

指导意见：
你好，如果说你的大宝，是一个突变，羊水穿刺结果都要考虑一个，携带者。这个以后会不会发病？这个不能够百分之百确定。但是至少是有这个可能性。如果说现在已经排除了十八三体综合征。我建议你还是做，唐氏筛查。

投诉 2017-10-03 17:34

病情分析：
像你这种情况一定要注意，不要吃油腻辛辣的食物，饮食要清淡和规律。

指导意见：
一般来说无创DNA的检测是比较清楚的，这种准确率会比较高一些的这个情况。

投诉 2017-10-03 17:22

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