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大排畸时查出胎儿下消化道闭锁可能

2017-11-03 1人回答

性别：女年龄：20岁

健康咨询描述：大排畸时查出胎儿下消化道闭锁可能，结肠扩张约12毫米，小肠扩张约6毫米，左心室约2.0毫米的强光斑，28周时肠管回声增强，官腔增宽约1.6厘米，左心室强光斑2.4毫米

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满意答案

: 陈静 主任医师; 连云港市妇幼保健院

指导意见：
你好，就你所述的情况，你的胎儿排畸检查结果就是异常的情况，也可以说排畸检查未通过的，建议你羊水穿刺进一步检查确诊的，祝你健康、

投诉 追问 2017-11-03 14:53

2017-11-03患者追问

羊水穿刺已经做了，芯片的检查结果显示胎儿在15号染色体15q11.2区段存在517.9kb片段的重复，内含NIPAL等四个OMIM基因NIPAL基因突变与常染色体显性遗传的痉挛性截瘫疾病相关，临床表现包括四肢痉挛，高弓足等，该片段位于15p11.2区段BP1-BP2区域，已有研究报道该区域的重复癫痫，精神分裂症，发育迟缓等临床表型相关