刚查出染色体猫叫综合征
2017-11-04 1人回答
健康咨询描述：刚查出染色体猫叫综合征。目前不会翻身，会坐不稳，不会站。眼睛可追物，吃饭正常，头围40.5.囟门还没有闭合，身高74，体重18斤，一直在长。反应比同龄孩子落后，脑部磁共振显示髓鞘化发育落后，脑腔隙宽，双侧脑后常有异常信号，脑损？麻烦问下大夫，我们孩子这种情况严重吗？恢复成生活能自理希望大码？
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满意答案
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- 马玲 副主任医师
- 武汉大学中南医院
病情分析：
猫叫综合征，是染色体畸变所致，患者第5号染色体短臂缺失，婴儿时有猫叫样啼哭，原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。表现为猫叫样哭声、特殊面容、智力低下、智力发育迟缓、生长发育落后，先天性心脏病等。目前无特殊治疗方法。
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2022-11-29 10:59
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