2017-11-09 4人回答
性别:男
健康咨询描述:phe值为3*44mg/dl,医院说高于正常值,会严重影响智力发育,请问很严重吗,能治好吗
满意答案
病情分析:
您好!正常人的苯丙氨酸浓度为0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl),PKU患儿血苯丙氨酸可高达1.2MMOL/L(20mg/dl)
指导意见:
建议您给宝宝复查,如果数值下降恢复正常就没有问题的,不会影响宝宝智力的,请不必太过担心,注意复查就好,就算不好转,也可以及时干预的
那怎么才能预防呢?
先天性甲低是一种有特效治疗方法的疾病,使用外源性甲状腺素替代治疗,补充患儿甲状腺素的不足,以满足其生长发育需要。治疗效果的关键是治疗开始的时间,治疗时间越早越好,三个月内开始治疗基本不影响患儿体格及智力发育,超过3个月开始治疗多对智力造成影响。
其他答案 (3)
病情分析:
PKU是苯丙酮尿症的英文简写,是一种常染色体隐形遗传性疾病。phe是苯丙氨酸的简写,正常人浓度为小于2mg/d|。您家小孩3.44mg/d1确实高了。
指导意见:
苯丙氨酸是人体必须氨基酸的一种。苯丙酮尿症是这种氨基酸代谢障碍,导致患儿智力落后,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。通常患儿出生3-6个月开始出现症状,一岁时症状最明显。如果疾病早期得到诊断和治疗,预后就越好。
病情分析:
你好,这个筛查是苯丙酮尿症的筛查。目前只是筛查阳性。没有确诊。
指导意见:
苯丙酮尿症,这个疾病是会影响孩子很大的。目前也不是肯定的,这个疾病,如果是这种疾病的话也是早期可以治疗的,早期治疗不会影响智力发展。
病情分析:
您好,PKU是苯丙酮尿症的英文简写,是一种常染色体隐形遗传性疾病。phe是苯丙氨酸的简写,正常人的苯丙氨酸浓度为0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl),PKU患儿血苯丙氨酸可高达1.2MMOL/L(20mg/dl)。您家小孩3.44mg/d1确实高了
指导意见:
您好!苯丙氨酸是人体必须氨基酸的一种。苯丙酮尿症是这种氨基酸代谢障碍,导致患儿智力落后,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。通常患儿出生3-6个月开始出现症状,一岁时症状最明显。如果疾病早期得到诊断和治疗,预后就越好。建议您给宝宝复查,如果数值下降恢复正常就没有问题的,不会影响宝宝智力的,注意复查。