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请问医生新生儿筛查瓜氨酸103

2017-12-04 3人回答

性别：男

健康咨询描述：请问医生新生儿筛查瓜氨酸103，这样会有什么影响吗？如果父母双方都有这个基因，这样宝宝会有什么问题吗？

满意答案

病情分析：
你好，新生儿的瓜氨酸103（新生儿瓜氨酸参考值是7-36）。这个只是一个临床指标，没有任何参考意义！

指导意见：
建议你观察孩子的精神状态和饮食情况，如果没有问题的话，可以不用特殊处理；如果孩子状态出现异常，应该及时医院就诊！

投诉 2017-12-04 19:25

其他答案 (2)

病情分析：
你好，根据你所描述的情况，单纯以这个指标是很难判断的，建议你观察宝宝会有什么异常的反应？有些可以后天补充的，如果婴儿出现昏睡，食欲不振，呕吐等症状，建议即时到正规医院检查治疗。

投诉 2017-12-04 21:08

病情分析：
你好，根据你所说的情况考虑新生儿瓜氨酸CIT参考值是7-36，宝宝症状有点偏高

指导意见：
这种情况可见于瓜氨酸血症、氨基酸代谢障碍性疾病等导致，可以到医院再复查一下，根据检查选择治疗。如果你家宝宝只是这一项高，而没有其他的症状，饮食以及精神正常，就不用治疗

投诉 追问 2017-12-04 18:12

2017-12-05患者追问

请问如果父母都有携带这个基因，小孩会不会就比较严重？

2017-12-05医生回复：

那就比较麻烦了，给小孩查过基因吗

2017-12-05患者追问

一家三口都抽血检查了，结果还没出来，我前面问的是如果！现在再请问，如果夫妻只有一方有这个基因，小孩会怎么样？

2017-12-05医生回复：

四分之一的机率患瓜氨酸血症

2017-12-05患者追问

这个意思是四个小孩就有一个会遗传这个病吗？缬安酸是279.47，这个会有多大影响？

2017-12-05医生回复：

是的，四分之一遗传这个基因，血缬氨酸高主要见于枫糖尿症患者，这是一种遗传病，只是值高不能确诊为枫糖尿症，也可能是溶血造成的，正常值一般在200-250μmol/L之间，昼夜波动也比较大，建议复查

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